Wait and see en epilepsia pediátrica. Nuestra experiencia / Wait and see in paediatric epilepsy. Our experience

Introducción: El tratamiento farmacológico de la epilepsia no es curativo; pretende, en lo posible, evitar crisis en niños que probablemente van a seguir teniéndolas. Pacientes y métodos: El objeto es analizar nuestra experiencia en niños con epilepsia y con primera crisis no sintomática aguda no tratados con antiepilépticos. Se analizó a pacientes atendidos en una consulta de neuropediatría, desde 2017 hasta 2021, que habían sufrido una o más crisis no sintomáticas agudas y a los que no se les había tratado farmacológicamente. Resultados: Sesenta y cinco pacientes cumplieron los criterios de selección. Veinticuatro habían tenido una única crisis, con un tiempo medio de duración de 12 minutos (1-60). En un 66,7% fue nocturna. Un 41,7% presentó electroencefalograma patológico, y un 21%, hallazgos patológicos en la neuroimagen. El tiempo medio de control fue de 2,7 años (0,003-13,6 años). Cuarenta y uno presentaron más de una crisis, con una duración media de nueve minutos (1-60). Cinco pacientes presentaron más de 20 crisis, y el resto, entre dos y 17. Veinticuatro (58,5%) presentaron únicamente crisis nocturnas. Se realizó un electroencefalograma en todos: grafoelementos epileptiformes en el 63,4%; y neuroimagen en todos: patológica en el 4,9%. El tiempo medio de control fue de 3,8 años (0,01-9,1 años). Conclusiones: La frecuencia de las crisis, la patología de base o los resultados de las pruebas complementarias no deberían ser las únicas variables que habría que considerar para iniciar el tratamiento farmacológico antiepiléptico en los niños. Debería prevalecer, por encima de aquéllos, el potencial perjuicio sobre la calidad de vida y el neurodesarrollo, las funciones atencionales y el comportamiento del niño, y siempre consensuar esta decisión con los padres.(AU)

Introduction: Pharmacological treatment of epilepsy is not healing; it tries to avoid seizures, as far as possible, in children who probably would still have them. Patients and methods: Our purpose is to analyse our experience with epileptic children and those who have a first non-symptomatic seizure without pharmacological treatment. Patients seen in a paediatric neurology consultation, from 2017 to 2021, who had suffered one or more acute non-symptomatic crises and who had not been treated pharmacologically, were analysed. Results: Sixty-five patients meet the selection criteria. Twenty-four patients had had a single crisis with a mean duration of 12 minutes (1-60). In 66.7% it was nocturnal. 41.7% presented pathological electroencephalogram, and 21% pathological findings in neuroimaging. The mean control time was 2.7 years (0.003-13.6 years). Forty-one presented more than one crisis, with a mean duration of nine minutes (1-60). Five patients presented more than 20 seizures, the rest between two and 17. Twenty-four (58.5%) presented only nocturnal seizures. An electroencephalogram was performed in all: epileptiform graphoelements in 63.4%; and neuroimaging in all: pathological in 4.9%. Mean control time was 3.8 years (0.01-9.1 years). Conclusions: Seizure frequency, underlying pathology or test results should not be the only variables to take into consideration when starting antiepileptic drug treatment. The repercussion on their quality of life and neurodevelopment should prevail, agreeing on this decision with the parents.(AU)

['Wait and see' in paediatric epilepsy. Our experience]. / Wait and see en epilepsia pediátrica. Nuestra experiencia.

INTRODUCTION: Pharmacological treatment of epilepsy is not healing; it tries to avoid seizures, as far as possible, in children who probably would still have them. PATIENTS AND METHODS: Our purpose is to analyse our experience with epileptic children and those who have a first non-symptomatic seizure without pharmacological treatment. Patients seen in a paediatric neurology consultation, from 2017 to 2021, who had suffered one or more acute non-symptomatic crises and who had not been treated pharmacologically, were analysed. RESULTS: Sixty-five patients meet the selection criteria. Twenty-four patients had had a single crisis with a mean duration of 12 minutes (1-60). In 66.7% it was nocturnal. 41.7% presented pathological electroencephalogram, and 21% pathological findings in neuroimaging. The mean control time was 2.7 years (0.003-13.6 years). Forty-one presented more than one crisis, with a mean duration of nine minutes (1-60). Five patients presented more than 20 seizures, the rest between two and 17. Twenty-four (58.5%) presented only nocturnal seizures. An electroencephalogram was performed in all: epileptiform graphoelements in 63.4%; and neuroimaging in all: pathological in 4.9%. Mean control time was 3.8 years (0.01-9.1 years). CONCLUSIONS: Seizure frequency, underlying pathology or test results should not be the only variables to take into consideration when starting antiepileptic drug treatment. The repercussion on their quality of life and neurodevelopment should prevail, agreeing on this decision with the parents.

TITLE: Wait and see en epilepsia pediátrica. Nuestra experiencia.El tratamiento farmacológico de la epilepsia no es curativo; pretende, en lo posible, evitar crisis en niños que probablemente van a seguir teniéndolas. Pacientes y métodos. El objeto es analizar nuestra experiencia en niños con epilepsia y con primera crisis no sintomática aguda no tratados con antiepilépticos. Se analizó a pacientes atendidos en una consulta de neuropediatría, desde 2017 hasta 2021, que habían sufrido una o más crisis no sintomáticas agudas y a los que no se les había tratado farmacológicamente. Resultados. Sesenta y cinco pacientes cumplieron los criterios de selección. Veinticuatro habían tenido una única crisis, con un tiempo medio de duración de 12 minutos (1-60). En un 66,7% fue nocturna. Un 41,7% presentó electroencefalograma patológico, y un 21%, hallazgos patológicos en la neuroimagen. El tiempo medio de control fue de 2,7 años (0,003-13,6 años). Cuarenta y uno presentaron más de una crisis, con una duración media de nueve minutos (1-60). Cinco pacientes presentaron más de 20 crisis, y el resto, entre dos y 17. Veinticuatro (58,5%) presentaron únicamente crisis nocturnas. Se realizó un electroencefalograma en todos: grafoelementos epileptiformes en el 63,4%; y neuroimagen en todos: patológica en el 4,9%. El tiempo medio de control fue de 3,8 años (0,01-9,1 años). Conclusiones. La frecuencia de las crisis, la patología de base o los resultados de las pruebas complementarias no deberían ser las únicas variables que habría que considerar para iniciar el tratamiento farmacológico antiepiléptico en los niños. Debería prevalecer, por encima de aquéllos, el potencial perjuicio sobre la calidad de vida y el neurodesarrollo, las funciones atencionales y el comportamiento del niño, y siempre consensuar esta decisión con los padres.

[Telematic attention in a neuropediatrics consultation during the COVID-19 alarm state. Cross-sectional study and satisfaction survey]. / Valoración de la atención telemática en una consulta de Neuropediatría durante el estado de alarma por COVID-19. Estudio transversal y encuesta de satisfacción.

INTRODUCTION: Crisis caused by the SARS-CoV-2 virus limit face-to-face consultation to the minimum necessary, this was a change toward telephone activity. OBJECTIVE: To analyze the experience of a neuropediatric consultation, INRPC, and satisfaction survey with the telephone consultation during COVID-19 crisis. MATERIAL AND METHODS: Observational, cross-sectional, descriptive and analytical study of healthcare activity, as well as user satisfaction, during the State of Alarm in a neuropediatric consultation in a regional referral hospital. To measure satisfaction, a survey is conducted with parents and guardians. RESULTS: 416 children were attended by telephone. Most frequent diagnoses: neurodevelopmental disorder (27.8%), isolated ADD/ADHD (26.8%), and epilepsy (9.2%). 32.2% responded to the survey: 66.6% prior satisfaction. Global satisfaction with telephone consultation 59.9%; 77% would return to make the telephone consultation. CONCLUSIONS: User satisfaction with the telephone consultation, in a crisis situation, is similar to that perceived with the face-to-face consultation. 32% respond to the survey, and 60% are satisfied.

Intracranial arachnoid cysts and epilepsy in children: Should this be treated surgically? Our 29-year experience and review of the literature / Quistes aracnoideos intracraneales y epilepsia en niños: ¿Debemos tratarlos quirúrgicamente? Nuestra experiencia de 29 años y revisión de la literatura

Introduction and objective: Arachnoid cysts (ACs) are relatively frequent lesions related to different neurological symptoms, being mostly incidentally diagnosed. This study aims to clarify whether AC surgery in epileptic patients is useful in their treatment. Material and methods: The patients registered in the database of the Neuropediatrics Section from May 1990 to August 2019 are analyzed retrospectively. Patients in whom the diagnosis of ACs and epilepsy coincide are studied. The location, size and number of ACs, neurological development, age at diagnosis, follow-up time, the performance of surgery on the cyst, evolution, anatomical relationship between brain electrical activity and location of AC, and type of epilepsy are analyzed. Results: After analyzing the database, we found 1881 patients diagnosed with epilepsy, of which 25 had at least one intracranial AC. In 9 of the patients, cerebral or genetic pathologies were the cause of epilepsy. Of the other 16, only 2 patients showed that the type of epilepsy and the epileptogenic focus coincided with the location of the AC; one of them was surgically treated without success, and the other one remained asymptomatic without receiving medical or surgical treatment(AU)

Introducción y objetivo: Los quistes aracnoideos (QAs) son lesiones relativamente comunes relacionados con diferentes síntomas neurológicos, siendo diagnosticados de forma incidental en su mayoría. Este estudio tiene como objetivo aclarar si la cirugía sobre el QA en pacientes epilépticos es útil en su tratamiento. Material y métodos: Se analizan retrospectivamente los pacientes registrados en la base de datos de la Sección de Neuropediatría desde mayo de 1990 a agosto de 2019. Se estudian los pacientes en los que coincide el diagnóstico de QA y epilepsia. Se analiza la localización, tamaño y número de los QA, el desarrollo neurológico, edad al diagnóstico, tiempo de seguimiento, realización de cirugía sobre el QA, evolución, relación anatómica entre la actividad eléctrica cerebral y la localización del QA, así como el tipo de epilepsia. Resultados: Tras el análisis de la base de datos encontramos 1.881 pacientes diagnosticados de epilepsia, entre ellos 25 con al menos un QA intracraneal. En nueve de los pacientes la patología cerebral o genética por sí misma era causa de epilepsia. De los otros 16, únicamente en dos casos se evidenció que el tipo de epilepsia y el foco epileptogénico coincidían con la localización del QA; uno de ellos fue tratado quirúrgicamente sin éxito y el otro permaneció asintomático sin recibir tratamiento médico ni quirúrgico. Conclusiones: Aunque es necesario diseñar un estudio prospectivo para establecer causalidad, los resultados de nuestro trabajo y la literatura disponible sugieren que no hay relación causal entre la presencia de QAs y epilepsia. El estudio y tratamiento de estos pacientes debería ser completado en una unidad multidisciplinar de cirugía de la epilepsia, sin asumir de inicio que el QA es la causa de la epilepsia(AU)

Neurological manifestations of neurofibromatosis type 1: our experience.

INTRODUCTION: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a progressive multisystem disorder following an autosomal dominant inheritance pattern that presents with multiple neurological manifestations. METHODS: We reviewed medical histories of patients with NF1 followed up at our hospital's paediatric neurology department from May 1990 to 31 December 2018. We collected data on neurological symptoms. RESULTS: A total of 128 patients with NF1 were identified. Mean age (SD) at NF1 diagnosis was 4.43 (3.38) years (range, 0.5-14.5 years). There was a slight female predominance (53.1%). Macrocephaly (head circumference over 2 SDs above average for age) was present in 37.5% of cases. Attention-deficit/hyperactivity disorder was recorded in 28.9% of patients (37): combined type in 20 patients, predominantly inattentive in 15, and predominantly impulsive/hyperactive in 2. Other manifestations included headache (18.6%), cognitive impairment (7.8%), motor deficit (6.2%), and epilepsy (4.68%). Brain MRI was performed in 85 patients, revealing T2-weighted hyperintensities in the basal ganglia and/or cerebellum in 60 patients (70.5%), Chiari malformation type 1 in 4 cases, and arachnoid cysts in 3. Optic nerve gliomas were identified by MRI in 22 patients (25.8%). Other MRI findings included plexiform neurofibromas (9.3%) and central nervous system gliomas (3.1%). CONCLUSIONS: The neurological manifestations identified in our sample are consistent with those reported in the literature. Effective transfer strategies from paediatric neurology departments and subsequent clinical follow-up by adult neurology departments are needed to prevent loss to follow-up in adulthood.

Manifestaciones neurológicas en neurofibromatosis tipo 1. Nuestra experiencia / Neurological manifestations of neurofibromatosis type 1: our experience

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden progresivo multisistémico de herencia autosómica dominante que presenta numerosas manifestaciones neurológicas. Métodos: Revisión de historias clínicas de pacientes afectos de NF1 controlados en una Unidad de Neuropediatría de mayo de 1990 a 31 de diciembre de 2018 y sus manifestaciones neurológicas asociadas. Resultados: Se revisaron 128 pacientes afectos de NF1. Edad media al diagnóstico de NF1, 4,43 años ± 3,38 SDS (rango 6 meses-14,5 años) con discreto predominio femenino (53,1%). Se asocia macrocefalia (PC> 2SDS) en el 37,5% de los casos. TDAH en el 28,9% de los casos (37), subtipo combinado 20, inatento 15 casos y predominantemente hiperactivo 2 casos. Otras manifestaciones incluyen; cefalea (18,7%), déficit cognitivo (7,8%), afectación motora (6,2%) y epilepsia (4,68%). Se realizó RM cerebral a 85 pacientes, mostrando 60 (70,5%) hiperseñales en T2 en ganglios basales y/o cerebelo, junto con otras alteraciones como Chiari I (4 casos) y quistes aracnoideos (3 casos). Se identificaron gliomas de nervio óptico en 22 casos (25,8%). Otros hallazgos diagnosticados por RM incluyen neurofibromas plexiformes (9,3%) y otros gliomas localizados en sistema nervioso central (3,1%). Conclusiones: Las manifestaciones neurológicas encontradas concuerdan con lo recogido en la literatura. El seguimiento de estos pacientes se pierde en la edad adulta, siendo necesario establecer adecuadas estrategias de transferencia y posterior seguimiento de pacientes a los servicios de adultos. (AU)

Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a progressive multisystem disorder following an autosomal dominant inheritance pattern that presents with multiple neurological manifestations. Methods: We reviewed medical histories of patients with NF1 followed up at our hospital's paediatric neurology department from May 1990 to 31 December 2018. We collected data on neurological symptoms. Results: A total of 128 patients with NF1 were identified. Mean age (SD) at NF1 diagnosis was 4.43 (3.38) years (range, 0.5-14.5 years). There was a slight female predominance (53.1%). Macrocephaly (head circumference over 2 SDs above average for age) was present in 37.5% of cases. Attention-deficit/hyperactivity disorder was recorded in 28.9% of patients (37): combined type in 20 patients, predominantly inattentive in 15, and predominantly impulsive/hyperactive in 2. Other manifestations included headache (18.6%), cognitive impairment (7.8%), motor deficit (6.2%), and epilepsy (4.68%). Brain MRI was performed in 85 patients, revealing T2-weighted hyperintensities in the basal ganglia and/or cerebellum in 60 patients (70.5%), Chiari malformation type 1 in 4 cases, and arachnoid cysts in 3. Optic nerve gliomas were identified by MRI in 22 patients (25.8%). Other MRI findings included plexiform neurofibromas (9.3%) and central nervous system gliomas (3.1%). Conclusions: The neurological manifestations identified in our sample are consistent with those reported in the literature. Effective transfer strategies from paediatric neurology departments and subsequent clinical follow-up by adult neurology departments are needed to prevent loss to follow-up in adulthood. (AU)

Traumatismo craneal por maltrato. Revisión de nuestra experiencia / Abusive head trauma. A review of our experience

Introducción: El traumatismo craneal por maltrato (TCM) se define como todo traumatismo que ocasiona lesiones intracraneales debido a un impacto directo infligido y/o zarandeo, y se caracteriza por la tríada de encefalopatía, hemorragias retinianas y hematoma subdural. El objetivo de este estudio es conocer las características epidemiológicas, clínicas y radiológicas, así como las secuelas de los pacientes diagnosticados de TCM. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo observacional retrospectivo de los 19 pacientes diagnosticados de TCM en un hospital terciario entre 1990 y 2018, ambos inclusive. Resultados: La edad media de los afectados fue de 5,5 meses y existe paridad entre ambos sexos. Las anamnesis aportadas por los cuidadores fueron: ausencia de traumatismo (n = 9), antecedente de caída (n = 6) y zarandeo (n = 4). La clínica inicial más prevalente fueron los síntomas graves, y las convulsiones fueron el síntoma más frecuente (n = 8). Quince pacientes presentaron hemorragias retinianas y otros 15, hematoma subdural o higroma. Dos pacientes fallecieron, siete presentaron secuelas en el alta y 10 de los 12 pacientes en los que se realizó seguimiento presentaron secuelas tardías manifestadas como secuelas cognitivas/comportamiento (n = 5) o como secuelas neurológicas (n = 6). Conclusiones: Las características epidemiológicas, clínicas y radiológicas son muy similares a las publicadas en la bibliografía. La presencia de secuelas es prevalente y éstas se manifiestan tanto como problemas cognitivos y de comportamiento como por secuelas neurológicas.(AU)

Introduction: Abusive head trauma (AHT) is defined as an injury to the skull or intracranial contents due to inflicted blunt impact and/or shaking. It is characterized by the triad: encephalopathy, retinal haemorrhages and subdural hematoma. The main objective is to know the epidemiological, clinical and radiological characteristics; as well as the short and long term outcomes of patients diagnosed with AHT. Patients and methods: It is a descriptive, observational and retrospective study of the 19 patients diagnosed with AHT at a tertiary hospital from 1990 to 2018, both included. Results: The mean age of the patients was 5,5 months with parity between both sexes. The principal medical histories reported were: absence of trauma (n = 9), history of a short fall (n = 6) and shaking (n = 4). The most frequent initial presentation was severe, and seizures was the main symptom (n = 8). Retinal haemorrhages were present in fifteen patients and subdural hematoma or hygroma in fifteen patients. Two patients died, seven presented short-term outcomes, and ten of the twelve patients who were performed a follow-up presented long-term outcomes. These outcomes were manifested as cognitive or behavioural disorders (n = 5) or as neurological disorders (n = 6). Conclusions: The epidemiological, clinical and radiological characteristics found are very similar to those reported in the literature. The prevalence of outcomes is high and they appear as cognitive or behavioural disorders.(AU)

[Abusive head trauma. A review of our experience]. / Traumatismo craneal por maltrato. Revisión de nuestra experiencia.

INTRODUCTION: Abusive head trauma (AHT) is defined as an injury to the skull or intracranial contents due to inflicted blunt impact and/or shaking. It is characterized by the triad: encephalopathy, retinal haemorrhages and subdural hematoma. The main objective is to know the epidemiological, clinical and radiological characteristics; as well as the short and long term outcomes of patients diagnosed with AHT. PATIENTS AND METHODS: It is a descriptive, observational and retrospective study of the 19 patients diagnosed with AHT at a tertiary hospital from 1990 to 2018, both included. RESULTS: The mean age of the patients was 5,5 months with parity between both sexes. The principal medical histories reported were: absence of trauma (n = 9), history of a short fall (n = 6) and shaking (n = 4). The most frequent initial presentation was severe, and seizures was the main symptom (n = 8). Retinal haemorrhages were present in fifteen patients and subdural hematoma or hygroma in fifteen patients. Two patients died, seven presented short-term outcomes, and ten of the twelve patients who were performed a follow-up presented long-term outcomes. These outcomes were manifested as cognitive or behavioural disorders (n = 5) or as neurological disorders (n = 6). CONCLUSIONS: The epidemiological, clinical and radiological characteristics found are very similar to those reported in the literature. The prevalence of outcomes is high and they appear as cognitive or behavioural disorders.

TITLE: Traumatismo craneal por maltrato. Revisión de nuestra experiencia.Introducción. El traumatismo craneal por maltrato (TCM) se define como todo traumatismo que ocasiona lesiones intracraneales debido a un impacto directo infligido y/o zarandeo, y se caracteriza por la tríada de encefalopatía, hemorragias retinianas y hematoma subdural. El objetivo de este estudio es conocer las características epidemiológicas, clínicas y radiológicas, así como las secuelas de los pacientes diagnosticados de TCM. Pacientes y métodos. Estudio descriptivo observacional retrospectivo de los 19 pacientes diagnosticados de TCM en un hospital terciario entre 1990 y 2018, ambos inclusive. Resultados. La edad media de los afectados fue de 5,5 meses y existe paridad entre ambos sexos. Las anamnesis aportadas por los cuidadores fueron: ausencia de traumatismo (n = 9), antecedente de caída (n = 6) y zarandeo (n = 4). La clínica inicial más prevalente fueron los síntomas graves, y las convulsiones fueron el síntoma más frecuente (n = 8). Quince pacientes presentaron hemorragias retinianas y otros 15, hematoma subdural o higroma. Dos pacientes fallecieron, siete presentaron secuelas en el alta y 10 de los 12 pacientes en los que se realizó seguimiento presentaron secuelas tardías manifestadas como secuelas cognitivas/comportamiento (n = 5) o como secuelas neurológicas (n = 6). Conclusiones. Las características epidemiológicas, clínicas y radiológicas son muy similares a las publicadas en la bibliografía. La presencia de secuelas es prevalente y éstas se manifiestan tanto como problemas cognitivos y de comportamiento como por secuelas neurológicas.

A novel mutation in the ZNF462 gene c.3306dup; p.(Gln1103Thrfs*10) is associated to Weiss-Kruszka syndrome. A case report.

BACKGROUND: Weiss-Kruszka syndrome (WSKA) is a rare disorder caused by mutations in the ZNF462 gene or deletion of 9p31.2 chromosome region, involving ZNF462. The prevalence of WSKA is unknown as only 24 affected individuals have been described. This syndrome should be suspected in individuals presenting mild global developmental delay and common craniofacial abnormalities. CASE PRESENTATION: We presented a case of an infant, 3 years and 4-month life who presented pondostatural and psychomotor retardation, generalized hypotonia with hypermobility, bilateral palpebral ptosis, epicanthal folds, and poorly expressive facies as the main clinical features. These characteristics lead to the realization of genetics studies that resulted in the identification of a novel mutation c.3306dup; p.(Gln1103Thrfs*10) in ZNF462. CONCLUSIONS: WSKA should be suspected in individuals presenting mild global developmental delay, ptosis, downslanting palpebral fissures, exaggerated Cupid's Bow, arched eyebrows, epicanthal folds and short upturned nose with a bulbous tip. Hypertrophy of the ventricular septum and severe OSA were described in our patient and should be considered in future reviews of the disease. This case is added to the reduced number of publications previously reported regarding WSKA and contributes to understanding the genetic characteristics, clinical features, and diagnosis of this syndrome.Abbreviations: WSKA: Weiss-Kruszka syndrome; CP: craniofacial perimeter; WES: whole-exome sequencing; RSV: respiratory syncytial virus; OSA: obstructive sleep apnoea; ACMG: American College of Medical Genetics and Genomics.

Neuritis óptica en pediatría: experiencia en 27 años y protocolo de actuación / Optic neuritis in paediatric patients: Experience over 27 years and a management protocol

Introducción y objetivos: Se presenta nuestra experiencia en neuritis óptica (ON) y se elabora un protocolo diagnóstico-terapéutico, que contempla descartar otras causas, principalmente infecciosas y se elabora una hoja informativa para padres.Material y métodoEstudio descriptivo retrospectivo de los pacientes con ON en 27 años (1990-2017). Revisión de evidencia científica para elaboración del protocolo y hoja informativa.ResultadosEn nuestra sección de neuropediatría se valoraron 20.744 niños en 27 años, 14 con ON: 8 ON aisladas, una esclerosis múltiple (EM), un episodio clínicamente aislado (CIS), 3 encefalomielitis agudas diseminadas y un paciente con ON aislada que el año anterior había sufrido una encefalomielitis aguda diseminada. Edades entre 4-13 años, 50% varones. Mayores de 10 años, 8 pacientes: 7 ON aisladas y un EM. Bilaterales 9, retrobulbares 3. Resonancia magnética cerebral normal en 7, solo afectación del nervio óptico en 2 y con desmielinización del SNC en 5 casos. Recibieron corticoterapia 13/14. Un caso vacunado de meningococo-C el mes anterior. Todos evolucionaron favorablemente, salvo la EM. Se presentan el protocolo y la hoja de información.ConclusionesHabitual curso favorable. En niños a partir de 10 años, con factores de riesgo de desarrollar EM o neuromielitis óptica (presencia de hiperseñales en RM cerebral, bandas oligoclonales, anti-NMO, recurrencia de ON), se consensúa con Neurología el inicio de tratamiento inmunomodulador. Utilidad del protocolo para la toma de decisiones diagnósticas, de seguimiento y tratamiento, de una patología poco frecuente pero con posibles repercusiones importantes. Importancia de la protocolización y hojas informativas. (AU)

Introduction and objective: In this article, we present our experience on optic neuritis (ON) and provide a diagnostic/therapeutic protocol, intended to rule out other aetiologies (particularly infection), and a fact sheet for parents.Material and methodsWe conducted a descriptive, retrospective study of patients with ON over a 27-year period (1990-2017). A review of the available scientific evidence was performed in order to draft the protocol and fact sheet.ResultsOur neuropaediatrics department has assessed 20,744 patients in the last 27 years, of whom 14 were diagnosed with ON: 8 had isolated ON, 1 had multiple sclerosis (MS), 1 had clinically isolated syndrome (CIS), 3 had acute disseminated encephalomyelitis, and 1 had isolated ON and a history of acute disseminated encephalomyelitis one year previously. Patients’ age range was 4-13 years; 50% were boys. Eight patients were aged over 10: 7 had isolated ON and 1 had MS. Nine patients had bilateral ON, and 3 had retrobulbar ON. MRI results were normal in 7 patients and showed involvement of the optic nerve only in 2 patients and optic nerve involvement + central nervous system demyelination in 5. Thirteen patients received corticosteroids. One patient had been vaccinated against meningococcus-C the previous month. Progression was favourable, except in the patient with MS. A management protocol and fact sheet are provided.ConclusionsON usually has a favourable clinical course. In children aged older than 10 years with risk factors for MS or optic neuromyelitis (hyperintensity on brain MRI, oligoclonal bands, anti-NMO antibody positivity, ON recurrence), the initiation of immunomodulatory treatment should be agreed with the neurology department. The protocol is useful for diagnostic decision-making, follow-up, and treatment of this rare disease with potentially major repercussions. The use of protocols and fact sheets is important. (AU)

Optic neuritis in paediatric patients: Experience over 27 years and a management protocol. / Neuritis óptica en pediatría: experiencia en 27 años y protocolo de actuación.

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: In this article, we present our experience on optic neuritis (ON) and provide a diagnostic/therapeutic protocol, intended to rule out other aetiologies (particularly infection), and a fact sheet for parents. MATERIAL AND METHODS: We conducted a descriptive, retrospective study of patients with ON over a 27-year period (1990-2017). A review of the available scientific evidence was performed in order to draft the protocol and fact sheet. RESULTS: Our neuropaediatrics department has assessed 20,744 patients in the last 27 years, of whom 14 were diagnosed with ON: 8 had isolated ON, 1 had multiple sclerosis (MS), 1 had clinically isolated syndrome (CIS), 3 had acute disseminated encephalomyelitis, and 1 had isolated ON and a history of acute disseminated encephalomyelitis one year previously. Patients' age range was 4-13 years; 50% were boys. Eight patients were aged over 10: 7 had isolated ON and 1 had MS. Nine patients had bilateral ON, and 3 had retrobulbar ON. MRI results were normal in 7 patients and showed involvement of the optic nerve only in 2 patients and optic nerve involvement + central nervous system demyelination in 5. Thirteen patients received corticosteroids. One patient had been vaccinated against meningococcus-C the previous month. Progression was favourable, except in the patient with MS. A management protocol and fact sheet are provided. CONCLUSIONS: ON usually has a favourable clinical course. In children aged older than 10 years with risk factors for MS or optic neuromyelitis (hyperintensity on brain MRI, oligoclonal bands, anti-NMO antibody positivity, ON recurrence), the initiation of immunomodulatory treatment should be agreed with the neurology department. The protocol is useful for diagnostic decision-making, follow-up, and treatment of this rare disease with potentially major repercussions. The use of protocols and fact sheets is important.

Patología neurológica en una unidad de cuidados intensivos pediátricos de tercer nivel. Evolución funcional. Nuestra experiencia / Functional progression of patients with neurological diseases in a tertiary paediatric intensive care unit: Our experience

INTRODUCCIÓN: La enfermedad neurológica representa una parte importante en las unidades de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y es causa de morbimortalidad. El objetivo de este trabajo es analizar la evolución funcional del niño crítico con enfermedad neurológica. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio retrospectivo descriptivo, de niños con enfermedad neurológica ingresados en una UCIP durante 3 años (2012-2014), valorando pronóstico vital y funcional, al alta y al año del ingreso, según las Categorías de estado general y cerebral pediátrico (CEGP-CECP) y la Escala de estado funcional (FSS). Los resultados se comparan con nuestros datos previos (años 1990-1999) y con los del estudio multicéntrico internacional PANGEA. RESULTADOS: Se estudió a 266 niños. La mortalidad fue del 3%, sin que los modelos PRISM-II y PIM2 muestren capacidad predictiva. La salud funcional refleja empeoramiento clínicamente significativo al alta de UCIP, en el 30% según CEGP, en el 15% según CECP y en el 5% según FSS. Transcurrido un año, la funcionalidad mejora según CEGP-CECP, pero no según FSS. Los niños sin enfermedad neurológica de base presentan afectación funcional en mayor porcentaje, que se mantiene en el tiempo. Comparada con nuestros datos previos, la mortalidad global y neurocrítica disminuye (5,60 vs. 2,1%; p = 0,0003 y 8,44 vs. 2,63%; p = 0,0014, respectivamente). En relación con el estudio multicéntrico PANGEA, tanto la mortalidad como el empeoramiento funcional cerebral del niño neurocrítico son menores en el estudio actual (1,05 vs. 13,32%; p < 0,0001 y 10,47 vs. 23,79%; p < 0,0001, respectivamente). CONCLUSIONES: Alrededor de un tercio de los niños críticos muestran enfermedad neurológica. Un porcentaje importante, sobre todo de niños sin enfermedad neurológica basal, presenta repercusión funcional clínicamente significativa al alta de UCIP y transcurrido un año. La repercusión en el pronóstico funcional del niño crítico apoya la importancia de la neuromonitorización y neuroprotección, medidas necesarias para mejorar la asistencia del niño crítico y la valoración evolutiva de la salud funcional

INTRODUCTION: Neurological diseases explain a considerable proportion of admissions to paediatric intensive care units (PICU), and are a significant cause of morbidity and mortality. This study aims to analyse the functional progression of children with critical neurological conditions. MATERIAL AND METHODS: Retrospective descriptive study of children admitted to PICU with neurological diseases over a period of 3 years (2012-2014), assessing vital and functional prognosis at PICU discharge and at one year according to the Pediatric Cerebral and Overall Performance Category scales (PCPC-POPC) and the Functional Status Scale (FSS). The results are compared with our previous data (1990-1999), and those of the international multicentre PANGEA study. RESULTS: A total of 266 children were studied. The mortality rate was 3%; the PRISM-III and PIM2 models did not show predictive ability. Clinically significant worsening was observed in functional health at discharge in 30% of the sample, according to POPC, 15% according to PCPC, and 5% according to FSS. After one year, functional performance improved according to PCPC-POPC, but not according to FSS. Children with no underlying neurological disease had a higher degree of functional impairment; this was prolonged over time. We observed a decrease in overall and neurocritical mortality compared with our previous data (5.60 vs. 2.1%, P = .0003, and 8.44 vs. 2.63%, P = .0014, respectively). Compared with the PANGEA study, both mortality and cerebral functional impairment in neurocritical children were lower in our study (1.05 vs. 13.32%, P < .0001, and 10.47% vs. 23.79%, P < .0001, respectively). CONCLUSIONS: Nearly one-third of critically ill children have neurological diseases. A significant percentage, mainly children without underlying neurological diseases, had a clinically significant functional impact at PICU discharge and after a year. Neuromonitoring and neuroprotection measures and the evaluation of functional progression are necessary to improve critical child care

[Early infantile epileptic encephalopathy due to ITPA mutation]. / Encefalopatía epiléptica infantil precoz por mutación en ITPA.

TITLE: Encefalopatía epiléptica infantil precoz por mutación en ITPA.

[Atypical presentation of early childhood epileptic encephalopathy associated with the gene KCNT1]. / Presentación atípica de encefalopatía epiléptica infantil precoz asociada al gen KCNT1.

TITLE: Presentación atípica de encefalopatía epiléptica infantil precoz asociada al gen KCNT1.

Valoración funcional tras tratamiento neurointensivo pediátrico. Nueva escala de estado funcional (FSS) / Functional assessment of a series of paediatric patients receiving neurointensive treatment: New Functional status scale

INTRODUCCIÓN: La salud funcional, parámetro adecuado de morbilidad, debería constituir un estándar pronóstico de las unidades de cuidados intensivos pediátricos (UCIP), siendo fundamental el desarrollo de escalas para su valoración. Las categorías de estado global y cerebral pediátrico (CEGP-CECP) se han empleado clásicamente en estudios pediátricos; el desarrollo de la nueva Escala de estado funcional (FSS) busca mejorar la objetividad. El objetivo del trabajo es comprobar si la escala FSS es un instrumento válido frente a la clásica CEGP-CECP, y si, incluso, posee mejores cualidades evaluadoras de la funcionalidad neurológica. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio retrospectivo descriptivo de los 266 niños con enfermedad neurológica ingresados en la UCIP durante 3 años (2012-2014). Se valora su salud funcional al alta y tras un año del ingreso en UCIP, según las categorías CEGP-CECP y la nueva FSS, comparando ambas escalas mediante análisis de correlación (Rho de Spearman). RESULTADOS: La comparación de varianzas de FSSglobal en cada intervalo de CEGP muestra buena correlación para todas las comparaciones (p < 0,001), excepto en la categoría «5 = coma-vegetativo». La dispersión de FSSglobal aumenta a medida que lo hace la categoría CEGP. La correlación es similar en la versión neurológica de ambas escalas. DISCUSIÓN: La nueva escala FSS parece ser un método útil para evaluar salud funcional en nuestro medio, tras su comparación con las clásicas categorías CEGP-CECP. La dispersión de los valores de la escala FSS indica falta de precisión del sistema CEGP-CECP, comparado con la nueva escala FSS, más desglosada y objetiva

INTRODUCTION: Functional health, a reliable parameter of the impact of disease, should be used systematically to assess prognosis in paediatric intensive care units (PICU). Developing scales for the assessment of functional health is therefore essential. The Paediatric Overall and Cerebral Performance Category (POPC, PCPC) scales have traditionally been used in paediatric studies. The new Functional Status Scale (FSS) was designed to provide more objective results. This study aims to confirm the validity of the FSS compared to the classic POPC and PCPC scales, and to evaluate whether it may also be superior to the latter in assessing of neurological function. PATIENTS AND METHOD: We conducted a retrospective descriptive study of 266 children with neurological diseases admitted to intensive care between 2012 and 2014. Functional health at discharge and at one year after discharge was evaluated using the PCPC and POPC scales and the new FSS. RESULTS: Global FSS scores were found to be well correlated with all POPC scores (P < .001), except in category 5 (coma/vegetative state). Global FSS score dispersion increases with POPC category. The neurological versions of both scales show a similar correlation. DISCUSSION: Comparison with classic POPC and PCPC categories suggests that the new FSS scale is a useful method for evaluating functional health in our setting. The dispersion of FSS values underlines the poor accuracy of POPC-PCPC compared to the new FSS scale, which is more disaggregated and objective

Síndrome de Claude secundario a traumatismo craneoencefálico / Claude syndrome secondary to head trauma

No disponible

[Familial MECP2 duplication syndrome]. / Síndrome de duplicación MECP2 familiar.

TITLE: Síndrome de duplicación MECP2 familiar.